Баттл "Геном против Экзома": новый уровень

Уважаемые коллеги!

1-2 марта 2023 г. в Конгресс-центре Сеченовского университета прошла II Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием “Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее”. 

В рамках конференции состоялся баттл “Геном против Экзома: новый уровень”, где ведущие эксперты представили преимущества и недостатки двух современных методов диагностики наследственных заболеваний. В формате баттла специалисты обсудили целесообразность использования полногеномных данных в клинической практике. Эксперты в области генетической диагностики разделились на две команды: сторонники секвенирования экзома (определения генетических повреждений в ДНК) и сторонники полного секвенирования генома (точного анализа всего генома пациента).

Каждая группа привела обоснования своей позиции и привлекла к обсуждению слушателей. Модераторами обсуждения стали главный научный сотрудник Отдела клинической генетики Института Вельтищева, д.м.н. В.Ю. Воинова и старший научный сотрудник Лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова, к.м.н. А.В. Марахонов.

Видеозапись баттла ниже.