Факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и их профилактика

Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) – это одна из лидирующих причин смертности населения в современном мире. В 2018 году по данным Всемирной организации здравоохранения от этих болезней умерло в мире 17,9 миллионов человек, что составило около 30% от всех случаев смерти. При этом 7,4 миллиона человек умерли от ишемической болезни сердца (ИБС) и 6,7 миллиона человек - в результате инсульта, одной из причин которого является артериальная гипертензия (АГ).

Самым опасным проявлением ИБС является инфаркт миокарда (некроз мышцы сердца), который происходит вследствие закупорки тромбом сосудов, кровоснабжающих сердце. Тромб образуется на поверхности атеросклеротической бляшки, которая суживает просвет кровеносного сосуда и состоит из холестерина и других соединений жиров, кальция, волокон соединительной ткани.

В случае, если атеросклеротическая бляшка образуется в сосудах, кровоснабжающих головной мозг, существует риск тромбоза сосудов мозга и гибели части ткани мозга (ишемический инсульт).

Наше тело состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, содержащее генетическую информацию, которая делает вас уникальным. Эта информация содержится в хромосомах. Представьте, что хромосома похожа на клубок шерсти, а вы можете растянуть ее в одну длинную прядь, которая называется ДНК. В ДНК есть области, называемые генами. У каждого из нас имеется около 20 000 различных генов. Поскольку у каждой хромосомы есть две копии, то есть также две копии каждого гена (по одной от каждого родителя).

Каков характер наследования заболеваний сердечно-сосудистой системы в семьях?
Каков риск повторения заболевания в семье, если один больной в ней уже есть?

На сегодняшний день известно, что в развитии большинства болезней задействованы наследственные факторы. С этой точки зрения заболевания сердца и сосудов не являются исключением. Многие из них (ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, гипертоническая болезнь), являются мультифакторными. Это означает, что в их формирование в равной степени вносят вклад как факторы внешней среды (например, экология) и образ жизни человека (например, тип питания и количество физической нагрузки), так и генетические (наследственные) факторы. Однако для детского возраста наиболее актуальными являются так называемые моногенные болезни, для возникновения которых достаточно мутации («поломки») всего в одном единственном гене. К ним относят, например, многие нарушения ритма сердца, такие как синдром удлиненного интервала QT (синдром Романо-Уорда или Джервелла Ланге Нильсена) или синдром укороченного интервала QT и другие. К моногенным заболеваниям сердца относятся также и гипертрофические кардиомиопатии.

Ген (др.-греч. γένος – род) – это структурная и функциональная единица наследственности. Ген представляет собой участок ДНК, несущий информацию о последовательности определённого белка. Гены располагаются в хромосомах человека, каждая из которых представляет собой длинную молекулу ДНК. Все хромосомы, а также гены человека – парные: каждый ген присутствует в каждой клетке тела в количестве двух копий – по одной копии на каждой из идентичных (так называемых гомологичных) хромосом (Рис.1).

У человека имеются 23 пары хромосом, 22 из которых называются аутосомами и одинаковы у мужчин и женщин. А одна пара хромосом – половые хромосомы – различается у разных полов: у мужчин это хромосомы XY, а у женщин – XX.

В половых клетках человека находится половинный набор хромосом – не 46, а 23, каждая хромосома и каждый ген в половой клетке присутствует в единственной копии. У мужчин 2 вида половых клеток: либо с хромосомой Х, либо с хромосомой Y. У женщин все половые клетки помимо 22-х аутосом содержат хромосому Х.

Генотип (genotype, от греч. genos - род и typos - отпечаток, форма, образец) – совокупность генов организма. В противоположность ему, совокупность всех внешних признаков организма (анатомических, функциональных и др.) составляет фенотип.

Наследственная патология сердечно-сосудистой системы может быть, как изолированной, так и входить в состав сложных генетических синдромов.

Генетический синдром – это сочетание у пациента признаков поражения многих органов, объединенных общей генетической причиной. Например, редкое генетическое заболевание – синдром Марфана – вызывается мутациями в гене фибриллина 1 (FBN1), поражая при этом несколько систем органов. (Синдром Марфана) включает аномалии (особенности строения) костной системы в виде астенического телосложения с длинными «паучьими» пальцами, воронкообразной или килевидной грудной клеткой, аномалии (особенности строения) глаз - в виде вывиха хрусталика с потерей остроты зрения и сердечно-сосудистой системы в виде пролапсов клапанов сердца, расширения корня аорты и легочной артерии.

При наличии наследственного заболевания у ребенка в семье встает вопрос о риске повторения той же болезни у будущих детей этих родителей. В решении этого вопроса на помощь родителям приходит врач-генетик, который проводит медико-генетическое консультирование супружеской пары, в ходе которого собирает родословную семьи, осматривает члена семьи с заболеванием, обследует членов семьи с помощью генетических тестов и определяет риск рождения повторения заболевания в семье, а также определяет возможные опции, которые позволят избежать повышенного риска.

Обследование членов семьи может показать, что у больного ребенка «поломка» в каком-либо гене возникла впервые в этой семье (de novo). В этом случае риск повторения болезни у будущих детей данной родительской пары минимален. Однако встречаются семьи, в которых заболевание встречается в нескольких поколениях. В этих семьях патология передаётся согласно определенным закономерностям, которые определяют риск рождения ребенка с заболеванием. Рассмотреть все возможные варианты наследования в рамках данной брошюры не представляется возможным, однако разберем все же наиболее часто встречающиеся в кардиологии типы наследования. Аутосомно-доминантные заболевания проявляются у людей даже если «сломана» только одна из двух копий гена. Аутосомно-доминантные заболевания и признаки можно проследить во многих поколениях родословной по вертикали (Рис. 2).

Как определить генетический риск при аутосомно-доминантном наследовании? Поскольку член семьи с заболеванием имеет два типа половых клеток – со здоровой и «сломанной» копией гена, то риск передачи болезни его ребенку составляет 50% (Рис.3).

Аутосомно-доминантное наследование является наиболее часто встречающимся при кардиологических заболеваниях типом передачи заболевания в семье.

Аутосомно-рецессивные заболевания и признаки проявляются только в том случае, если обе копии гена являются «сломанными». Члены семьи, у которых одна копия гена «сломанная», а вторая - здоровая, не имеют клинических проявлений такой болезни, но являются ее носителями. В родословной заболевание прослеживается по горизонтали в одном поколении у братьев или сестер (Рис. 4).

При аутосомно-рецессивных болезнях нередко можно выявить родственные связи между родителями.

Как рассчитать генетический риск при аутосомно-рецессивном наследовании? Возможные комбинации половых клеток родителей - носителей аутосомно-рецессивного заболевания (25% здоровых потомков с двумя здоровыми копиями гена, 50% клинически здоровых носителей одной «сломанной» и одной здоровой копии гена и 25% потомков с заболеванием и двумя «сломанными» копиями гена) приводят к вероятности рождения больного ребенка, равной 25%.

Заболевания, сцепленные с хромосомой Х и их характер наследования принято рассматривать отдельно из-за особенностей проявления болезни только у лиц определенного пола, его также принято делить на так называемые Х-сцепленное рецессивное и Х-сцепленное доминантное. Здесь мы рассмотрим наиболее часто встречающееся Х-сцепленное рецессивное наследование.

Поскольку мужчины имеют только одну хромосому Х, то все Х-сцепленные гены присутствуют у них только в одной копии. Т.е. в их клетках нет второй копии гена, расположенного на Х-хромосоме. В случае, если поломка располагается в этой единственной копии гена, то у мужчин, нет второй копии гена на X-хромосоме, которая могла бы скомпенсировать недостаток работы единственной «сломанной» копии. Х-сцепленные рецессивные болезни поэтому проявляются у мальчиков, а передаются в родословной здоровыми женщинами – носительницами. У женщин-носительниц присутствуют две хромосомы Х – одна со «сломанной», другая – со здоровой копией Х-сцепленного гена. Данный тип передачи в родословной иногда называют «диагональным» (Рис. 5).

Генетический риск при Х-сцепленном рецессивном наследовании: если носительница Х-сцепленной рецессивной мутации вступает в брак со здоровым мужчиной, то каждый их сын будет иметь 50%-й риск заболеть, а каждая дочь – 50%-ю вероятность быть носительницей.

Многочисленными исследованиями установлено, что одной из основных причин развития атеросклероза сосудов является нарушение жирового или липидного обмена, а именно повышение уровня холестерина (ХС) в крови. В ходе проведения одного из длительных исследований с наблюдением его участников в течение многих лет в США было установлено, что лица с уровнем ХС от 6,2 до 6,8 ммоль/л имели в два раза выше риск развития ИБС, чем лица с уровнем ХС ниже 5,2 ммоль/л. Если уровень ХС был выше 6,8 ммоль/л, то повышение риска было 3-х кратным.

Основными липидами, находящимися в плазме крови человека, являются свободные жирные кислоты, триацилглицериды, фосфолипиды и холестерин. Все липиды находятся в крови в связанной с белками форме в виде липопротеинов. Хиломикроны это самые крупные липопротеиновые частицы. Кроме того, различают липопротеины очень низкой плотности, липопротеины низкой плотности, липопротеины (а)- белковый комплекс богатый ХС, липопротеины высокой плотности.

Весомым доказательством связи состояния липидов крови и атеросклероза стали результаты международных исследований, установившие, что степень развития жировых полосок и бляшек в коронарных артериях сердца ассоциировалась с уровнем общего ХС и липопопротеинов очень низкой плотности.

Высокий уровень ХС в крови может быть проявлением наследственного заболевания – семейной гиперхолестеринемии. Частота данного заболевания в гетерозиготной форме высока и составляет 1 случай на 500 человек в популяции (при уровне ХС 7,5 -12,5 ммоль/л). А частота семейной гиперхолестеринемии в гомозиготной форме встречается намного реже и составляет 1 случай на 1 000 000 человек в популяции (при уровне ХС 15 - 30 ммоль/л). Для гомозиготной, самой тяжёлой формы этого заболевания, характерно развитие тяжёлого атеросклеротического поражения сосудов и его осложнений уже в детском возрасте, а именно на первом десятилетии жизни. Холестерин при этом откладывается не только в сосудах, но и под кожей, на сухожилиях, роговице глаза.

В целом, липидный обмен является сложным процессом, играющим одну из ведущих ролей, как в поддержании жизнедеятельности организма, так и в развитии ряда патологических состояний, одним из которых является атеросклероз. Если члены вашей семьи в возрасте до 45 лет уже перенесли инфаркты миокарда, вам следует определить уровень холестерина в крови не только у себя, но и у ваших детей. В норме уровень холестерина здорового человека не должен превышать 5,2 ммоль/л.

К методам коррекции нарушений липидного спектра крови относятся: диета с низким содержанием жиров, нормализация массы тела, повышение физической активности, а при необходимости также приём специальных лекарственных препаратов.

Несколько десятилетий научных поисков убедительно продемонстрировали, что свойственные современной жизни некоторые привычки питания, формирующиеся с самого раннего детства, являются причиной эпидемического распространения ожирения и заболеваний, связанных с атеросклерозом. Это в том числе «богатый» жирами и калориями рацион питания, который может влиять на повышение уровня артериального давления, сывороточного холестерина, а также по некоторым данным связан и с большей распространенностью сахарного диабета второго типа.

Во многих странах в большинстве популяций сформировались не имевшие ранее широкомасштабного распространения пищевые привычки. К числу таких привычек относится чрезмерное потребление: а) жира и холестерина; б) очищенных и переработанных углеводов и других пищевых продуктов с малым содержанием клетчатки; в) пищи с высоким содержанием калорий в сравнении с основными питательными веществами; г) калорий, превышающих энергетические затраты; д) поваренной соли и других богатых натрием веществ.

Было установлено, что пищевой ХС оказывает влияние на повышенную частоту развития ишемической болезни сердца. Следовательно, прямо или косвенно пищевой ХС может способствовать повышению риска развития ряда заболеваний, и большинство экспертов рекомендует, чтобы среднее его потребление составляло не более 300 мг в сутки.

Популяционные исследования продемонстрировали, что смертность от ИБС и уровень липидов в крови ниже у тех групп населения, диета которых богата сложными углеводами и содержит мало жира. Рацион питания является основным фактором повседневной жизни, влияющим на развитие артериальной гипертонии. Натрий (содержащийся в поваренной соли), избыток энергии, алкоголь – основные связанные с рационом питания факторы, которые имеют отношение к развитию артериальной гипертонии и ряда других заболеваний. А популяции с низким суточным потреблением поваренной соли и с низкой заболеваемостью АГ отличаются одновременно высоким потреблением калия.

• Режим питания должен предусматривать 4-х разовое употребление пищи, со следующим распределением суточной калорийности: завтрак 30%, обед- 40%, полдник- 5-19%, ужин-25%.
• Ограничение легкоусвояемых углеводов (выпечка, кондитерские изделия, сладкие напитки)
• Увеличение объёма потребляемой клетчатки (серые крупы, фрукты и овощи> 400г/сутки)
• Ограничение употребления поваренной соли <5 г/сутки
• Основное направление профилактики ожирения - стремление не переедать

Наиболее эффективен семейный переход на здоровое питание!

Гиподинамия (снижение физической активности) вызывает прогрессирующее снижение адаптационных возможностей сердечно-сосудистой системы, способствует увеличению массы тела, снижает адаптацию организма человека к стрессу. Установлено, что у лиц с более высоким уровнем физической активности при одинаковом росте ниже масса тела, чем у лиц с низким уровнем физической активности. Таким образом, усиление физической активности может быть одним из «инструментов» для профилактики ССЗ.

Крайне важно контролировать свою физическую активность, которая должна составлять не менее 150 минут в неделю. При этом имеется в виду как посещение спортивных залов в свободное от работы или учёбы время, так и повседневная физическая активность (работа по дому или в саду, путь на работу или учёбу и т.д.).

• пользоваться лестницей вместо лифта;
• ходить пешком от следующей ближайшей остановки общественного транспорта;
• прогулки в обеденный перерыв;
• пользоваться туалетом на другом этаже;
• выходя из дома, пользоваться при возможности не общественным транспортом или автомобилем, а велосипедом или ходить пешком;
• делать уборку и работу по дому и саду (пылесосить, протирать окна, косить, полоть траву);
• оставлять на видном месте в прихожей спортивную обувь для ходьбы;
• мыть автомобиль на мойке самообслуживания или вручную;
• стараться ходить более широкими шагами и быстрее, чем обычно.

Выполнение этих простых советов будет способствовать сохранению вашего здоровья.

Среди взрослого населения Европейского региона около 80% случаев диабета второго типа, 35% случаев ИБС и 55% случаев артериальной гипертензии выявляются именно у людей с избыточной массой тела (ИМТ) и ожирением.
Избыточная масса тела, к сожалению, распространенное явление и у детей. Она выявляется почти у 20% детей. Почти половина детей с ИМТ имеют повышенное систолическое и диастолическое АД. Сочетание ИМТ и АГ увеличивает в последующем риски возникновения инсульта и внезапной смерти. Вероятность того, что ожирение сохранится во взрослой жизни, зависит от возраста появления избыточной массы тела и наличия ожирения хотя бы у одного из родителей. Излишек массы тела до трех лет не является предиктором ожирения, если нет наследственной предрасположенности. При избытке массы тела в возрасте от 3 до 6 лет вероятность появления и сохранения ожирения с возрастом увеличивается до 50%. Около 80% подростков с ожирением с высокой вероятностью останутся таковыми во взрослой жизни, если не предпринять необходимых мер.

На развитие ожирения оказывает влияние высококалорийная диета и недостаточный уровень физической активности.

Для выявления лиц с избыточной массой тела используют массо-ростовой индекс Кетле, который определяется по формуле: Масса тела в килограммах, разделенная на Рост в метрах в квадрате – Масса (кг) / Рост (м)²

• менее 18,5 – имеет место дефицит веса;
• от 18,5 до 24,9 – имеется нормальный вес;
• от 25,0 до 29,9 – отмечается избыточный вес;
• 30,0 и более – следует констатировать ожирение.

Основными методами профилактики избыточной массы тела и ожирения являются нормализация питания со снижением его калорийности и повышение физической активности.

В настоящее время курение признано одним из наиболее широко распространенных и агрессивных факторов риска развития и прогрессирования сердечно-сосудистых заболеваний.

По данным исследований, проводимых с целью изучения возникновения ИБС в мужской популяции в возрасте 40-64 лет, риск возникновения ИБС и инфарктов среди курящих 1 пачку сигарет и более за день был в 2,5 раза выше, чем у некурящих. Для мужчин более молодых возрастных групп курение также было связано с повышенным риском возникновения ИБС. Неблагоприятное воздействие курения на сердечно-сосудистую систему в большей степени связывают с двумя основными компонентами – никотином и окисью углерода. Никотин обладает многогранным негативным действием на сердечно-сосудистую систему, сопровождающимся увеличением частоты сердечных сокращений, повышением артериального давления, увеличением потребности сердца в кислороде, снижением потребления кислорода тканями организма. Этим объясняется снижение переносимости физических нагрузок у курящих по сравнению с некурящими того же возраста.

Биологический эффект никотина в организме подвержен индивидуальным колебаниям и зависит от полученной курильщиком дозы никотина. Но даже низкие концентрации никотина могут вызывать многообразные изменения в сердечно-сосудистой и других системах организма.

Другая направленность отрицательного действия курения связана с окисью углерода, благодаря влиянию которой происходит стимуляция образования атеросклеротических бляшек в сосудах. У «злостных» курильщиков зачастую находят высокий уровень холестерина в крови. Это отчасти объясняет более частое выявление у них атеросклероза, включая атеросклероз коронарных артерий.

Таким образом, все представленные выше данные обосновывают необходимость отказа от курения как от одного из основных факторов риска не только онкологических, как было показано ранее в связи с высоким риском у курильщиков рака легких, но и сердечно-сосудистых заболеваний.

В заключение следует отметить огромную роль семьи и сложившихся в ней традиций в сохранении здоровья и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний. Желаем вам успехов в сохранении вашего здоровья и здоровья родных и близких!