Старт программы поддержки пациентов с ГСГХ

Январь 2021 г.
Москва
до 31 декабря 2021 года

Дорогие друзья, уважаемые коллеги!

Информируем Вас о старте программы поддержки пациентов с гомозиготной гиперхолестеринемией (ГСГХ). Данное заболевание относится к ультраредким и встречается с частотой 1:1.000.000 населения, характеризуется быстропрогрессирующим течением атеросклероза сосудов с ранним развитием осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы: чаще всего инфарктов и инсультов. Заболевание манифестирует уже в первые годы жизни.

Обеспечение лекарственными препаратами детей, страдающих ГСГХ, осуществляется за счет средств созданного в январе 2021 года президентского федерального фонда помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра».

Также с января 2021 года ФГБНУ МГНЦ им. Н.П. Бочкова осуществляет бесплатное генетическое тестирование пациентов с подозрением на ГСГХ.

Критерием назначения генетического тестирования для подтверждения диагноза ГСГХ является:

  • уровень общего холестерина (ОХ) выше 13 ммоль/л. В случае приема липидоснижающих препаратов: статинов, эзетемиба, ингибиторов PCSK9, тестирование может быть проведено при более низком уровне ОХ по решению лечащего врача

Дополнительные диагностические симптомы, позволяющие заподозрить ГСГХ:

  • наличие выраженного ксантоматоза кожи
  • раннее нетипичное для возраста развитие системного атеросклероза
Генетическое тестирование необходимо для назначения специфичного для ГСГХ лечения: ЛНП-афереза и ломитапида.

Информацию о пациентах с подозрением на ГСГХ можно направлять по адресу: sadykovadi@mail.ru

Порядок направления на генетическое тестирование в ФГБНУ МГНЦ им. Н.П. Бочкова и пакет документов доступны по ссылке https://med-gen.ru/meditcinskie-uslugi/paket-dokumentov-dlia-provedeniia-issledovanii-1/ (оплата не требуется). Документы направляются по адресу: mgnc@med-gen.ru.

С уважением,
Садыкова Динара Ильгизаровна
Генеральный директор 
Ассоциация детских кардиологов России

к списку