Старт программы поддержки пациентов с ГСГХ
Дорогие друзья, уважаемые коллеги!
Информируем Вас о старте программы поддержки пациентов с гомозиготной гиперхолестеринемией (ГСГХ). Данное заболевание относится к ультраредким и встречается с частотой 1:1.000.000 населения, характеризуется быстропрогрессирующим течением атеросклероза сосудов с ранним развитием осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы: чаще всего инфарктов и инсультов. Заболевание манифестирует уже в первые годы жизни.
Обеспечение лекарственными препаратами детей, страдающих ГСГХ, осуществляется за счет средств созданного в январе 2021 года президентского федерального фонда помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра».
Также с января 2021 года ФГБНУ МГНЦ им. Н.П. Бочкова осуществляет бесплатное генетическое тестирование пациентов с подозрением на ГСГХ.
Критерием назначения генетического тестирования для подтверждения диагноза ГСГХ является:
- уровень общего холестерина (ОХ) выше 13 ммоль/л. В случае приема липидоснижающих препаратов: статинов, эзетемиба, ингибиторов PCSK9, тестирование может быть проведено при более низком уровне ОХ по решению лечащего врача
Дополнительные диагностические симптомы, позволяющие заподозрить ГСГХ:
- наличие выраженного ксантоматоза кожи
- раннее нетипичное для возраста развитие системного атеросклероза
Информацию о пациентах с подозрением на ГСГХ можно направлять по адресу: sadykovadi@mail.ru
Порядок направления на генетическое тестирование в ФГБНУ МГНЦ им. Н.П. Бочкова и пакет документов доступны по ссылке https://med-gen.ru/meditcinskie-uslugi/paket-dokumentov-dlia-provedeniia-issledovanii-1/ (оплата не требуется). Документы направляются по адресу: mgnc@med-gen.ru.
С уважением,
Садыкова Динара Ильгизаровна
Генеральный директор
Ассоциация детских кардиологов России