Старт программы поддержки пациентов с ГСГХ

Январь 2021, Февраль 2021, Март 2021, Апрель 2021, Май 2021, Июнь 2021, Июль 2021, Август 2021, Сентябрь 2021, Октябрь 2021, Ноябрь 2021, Декабрь 2021 г.
Москва
до 31 декабря 2021 года

Дорогие друзья, уважаемые коллеги!

Информируем Вас о старте программы поддержки пациентов с гомозиготной гиперхолестеринемией (ГСГХ). Данное заболевание относится к ультраредким и встречается с частотой 1:1.000.000 населения, характеризуется быстропрогрессирующим течением атеросклероза сосудов с ранним развитием осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы: чаще всего инфарктов и инсультов. Заболевание манифестирует уже в первые годы жизни.

Обеспечение лекарственными препаратами детей, страдающих ГСГХ, осуществляется за счет средств созданного в январе 2021 года президентского федерального фонда помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра».

Также с января 2021 года ФГБНУ МГНЦ им. Н.П. Бочкова осуществляет бесплатное генетическое тестирование пациентов с подозрением на ГСГХ.

Критерием назначения генетического тестирования для подтверждения диагноза ГСГХ является:

  • уровень общего холестерина (ОХ) выше 13 ммоль/л. В случае приема липидоснижающих препаратов: статинов, эзетемиба, ингибиторов PCSK9, тестирование может быть проведено при более низком уровне ОХ по решению лечащего врача

Дополнительные диагностические симптомы, позволяющие заподозрить ГСГХ:

  • наличие выраженного ксантоматоза кожи
  • раннее нетипичное для возраста развитие системного атеросклероза
Генетическое тестирование необходимо для назначения специфичного для ГСГХ лечения: ЛНП-афереза и ломитапида.

Информацию о пациентах с подозрением на ГСГХ можно направлять по адресу: sadykovadi@mail.ru

Порядок направления на генетическое тестирование в ФГБНУ МГНЦ им. Н.П. Бочкова и пакет документов доступны по ссылке https://med-gen.ru/meditcinskie-uslugi/paket-dokumentov-dlia-provedeniia-issledovanii-1/ (оплата не требуется). Документы направляются по адресу: mgnc@med-gen.ru.

С уважением,
Садыкова Динара Ильгизаровна
Генеральный директор 
Ассоциация детских кардиологов России

к списку